Febre Familiar do Mediterrâneo, revisão da literatura

A febre familiar do mediterrâneo (FFM) é a mais frequente doença auto-inflamatória e é caracterizada por episódios autolimitados de febre, poliserosite (com dor abdominal e torácica), artrite, manifestações dermatológicas e complicações renais de longo prazo. É a mais comum síndrome febril periódica monogênica e afeta principalmente pessoas com ascendência Mediterrânea.

Por conta das viagens e das imigrações do século XX, atualmente a FFM é vista em todo o mundo. O gene MEFV foi descrito em 1997 como o gene responsável pela FFM e é herdado de forma recessiva autossômica. Ele codifica a mutação da proteína pirina, um importante componente do sistema imune inato e o componente do inflamossoma, o que leva à resposta inflamatória exagerada através da produção descontrolada de interleucina-1.

A patogênese não é completamente compreendida, embora o gene responsável pela FFM tenha sido identificado. Se o efeito da mutação pirina na FFM é devido à uma perda de função ou um ganho de função, isto ainda é controverso.

O diagnóstico é principalmente clínico e os testes genéticos estão indicados para confirma-lo. A Colchicina ainda é o pilar do tratamento, e isto desde 1972. O seu uso diminui os episódios inflamatórios agudos, melhora a qualidade de vida e é uma prevenção à ocorrência da Amiloidose.

Recentes avanços na análise genética e os estudos moleculares levaram ao desenvolvimento de novas terapias inibidoras da interleucina-1, Anakinra, Canakinumab e Rilonacept. Outras opções de terapia imunobiológica, como anti-IL-6 e anti-TNF, não foram discutidas pelo autor por devido à dados limitados com relação à sua efetividade.

Autor: Dr. Carlos Capistrano